【每日百科】一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征——查尔综合征
罕见病新进展
2023-03-25 21:49
查尔综合征
一种罕见的遗传性多发性先天性畸形综合征,其特征为动脉导管未闭 (PDA)、面部畸形(眼宽、睑裂下倾、轻度上睑下垂、中面部扁平、鼻梁扁平和鼻尖上翘、短人中,嘴呈三角形,嘴唇增厚,外翻)和手部异常(第五指中指骨发育不全或不存在)三联征。
典型的面部特征包括睁大的眼睛、下斜的睑裂、轻度上睑下垂、平坦的中面部、平坦的鼻梁、上翘的鼻尖、短人中、三角形的嘴和增厚(大张)的外翻嘴唇。手部异常包括小指的中指骨缩短或不存在。与 Char 综合征相关的不太常见的临床特征还有其他的心脏缺陷(如心室间隔缺损或复杂的先天性缺陷)、其他手部异常(如多指畸形、第五指远端指骨节、远端指间关节融合)、多毛症、足部异常(趾间关节融合,斜趾,多趾或并趾),斜视,轻度至中度发育迟缓,枕骨突出,在没有恒牙列的情况下乳牙持续存在以及躯体畸形。
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上期答案公布:Chédiak-Higashi 综合征的临床表现有:眼皮肤白化病、免疫缺陷、凝血功能障碍、神经功能障碍等;【每日百科】关于Chédiak-Higashi 综合征,你了解多少?你答对了吗?