婴儿型庞贝病患者招募 | 解放军总医院第七医学中心开展基因治疗IIT 临床试验
解放军总医院第七医学中心目前正在开展研究者发起的GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者安全性、耐受性及疗效的单臂、多中心、开放、剂量递增临床试验。
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庞贝病（II型糖原贮积病）是一种常染色体隐性遗传的严重的代谢性神经肌肉病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变所致。婴儿型庞贝病（IOPD）患儿生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的患儿多于１岁内死于心肺功能衰竭。酶替代治疗可延缓疾病进展，但对于IOPD的长期疗效极为有限，患儿很难存活至青少年，且治疗费用非常昂贵，基因药物有望更好的改善IOPD的预后。
本研究由儿科医学部主任封志纯教授牵头，小儿内科二病区主任具体实施，已经得到解放军总医院第七医学中心伦理委员会的审查和批准[伦理批号：伦审第S2022-004-01号]，并于中国临床试验中心完成注册（ChiCTR2200063229）。研究使用的基因药物GC301腺相关病毒注射液由北京锦篮基因科技有限公司免费提供，药物的注册分类为治疗用生物制品1类。本研究为GC301单次静脉注射给药治疗婴儿型庞贝病患者的IIT临床试验，采用单臂、开放、多中心、剂量递增设计，设置2个剂量组，总共入组6例受试者。
患者于出生后12个月内出现典型的庞贝病临床表现；
入组时年龄＜6个月，性别不限；
明确诊断为婴儿型庞贝病；
监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书；
备注：未进行酶替代治疗者优先。
改良Ross心衰(儿童)分级计分法心力衰竭分级4级患者；
ALT、AST检测值＞正常值3倍以上者，ALP检测值＞正常2倍以上者（除外庞贝病相关肝脏损伤）；
受试者存在严重器官功能障碍，如肝肾功能衰竭（肝功能衰竭：患者可出现肝衰竭症候群，包括疲乏、严重消化道症状；临床检查时发现凝血酶原时间延长、凝血酶原活动度小于40%；肝性脑病，患者出现神经精神症状，如烦躁不安、性格行为的改变、昏睡、昏迷等；患者出现中毒性鼓肠、腹水、多器官功能障碍等；肝功能检测中胆红素超过171μmol/L，低蛋白血症。肾功能衰竭：肌酐超过110μmol/L，或者肾小球滤过率低于100mL/min）、先天性/获得性脑病等；
先天性器官缺如；
原发性免疫缺陷；
入组前筛选人类免疫缺陷病毒（HIV）、丙型肝炎病毒、梅毒螺旋体等IgM抗体阳性及乙型肝炎病毒抗原阳性者；
既往存在糖皮质激素过敏病史者；
参加过其他基因治疗相关临床试验者;
研究者认为可能干扰研究方案不适合参加本临床试验者。
遵照要求对孩子的信息严格保密，根据研究项目完成阶段会给孩子相应金额的交通补助，可得到医生的优先咨询和检查，参加本项研究后孩子病情有可能会获得改善。
中国人民解放军总医院第七医学中心
北京市东城区南门仓5号，解放军总医院第七医学中心儿科医学部小儿内科二病区（苗圃六层）
马医生：13651111080 门诊时间（周三上午、周四下午），门诊104诊室；辜医生：13716336434
北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所