两款罕见病药物获国家药监局批准上市

法布雷病

12月8日，赛诺菲（Sanofi）宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）已批准注射用阿加糖酶β的新适应症上市，用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗（ERT）。2019年，该药已在中国获批适用于8岁以上的儿童和青少年及成人法布雷病患者。阿加糖酶β本次新适应症获批填补了中国境内2-6岁法布雷病患者ERT治疗的空白。

阿加糖酶β作为国内首个获批的ERT药物，可显著降低经典型法布雷病患者GL-3及Lyso-GL-3水平，改善儿童患者疼痛症状，长期使用可保护肾脏、心脏及大脑等主要器官。

遗传性血管水肿

2022年12月8日，NMPA官网显示，江苏豪森以新3类提交的醋酸艾替班特注射液上市申请获NMPA批准，用于遗传性血管水肿急性发作。

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病。据相关文献报道，HAE全球患病率约为五万分之一。HAE的主要发作特征为反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉头。大多数HAE患者的发作无法预测，发作频率高且发作多为中重度。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年，HAE被收录进我国《第一批罕见病目录》。

醋酸艾替班特是由武田原研的小分子药物，是一种强力的选择性的缓激肽B2受体及拮抗剂。2021年4月醋酸艾替班特注射液（商品名：飞泽优）在国内获批用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的HAE急性发作，并于同年12月纳入国家医保。