10大骨科领域罕见百科上新，不容错过！

裂手裂足症是指由于遗传信息改变引起的以手足部皮肤皲裂为主要特点的先天性疾病，是一种罕见的遗传性疾病。

部分缺指（趾）、完全缺指（趾）、骨骼异常等；

顶骨孔扩大 (EPF) 是一种发育缺陷，其特征是顶骨的可变膜内骨化缺陷。

顶骨缺陷、头痛、恶心、呕吐、智力障碍等；

骨质石化症也称骨硬化症、大理石骨病，指的是一组罕见的、可遗传的骨骼疾病。

贫血、面瘫等；

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病，是由于多种致病基因突变导致骨基质蛋白数量减少或质量异常，从而引起以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征的骨骼疾病。多数呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传，罕有X染色体伴性遗传。

骨折、骨骼畸形、骨密度低、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力下降、热带松弛、心脏瓣膜病变等；

骨骼发育异常，又可称作侏儒症(Dwarfism)，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。

骨骼变形、身材矮小等；

先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）指由胚胎期脊柱椎体发育异常引起的脊柱畸形。临床定义为由椎体结构异常导致的脊柱侧方弯曲超过10°。先天性脊柱侧凸可单独存在，也可与其他系统畸形包括心脏、肾脏、脊髓、食管、肛门等共存，或与其他先天性异常导致的器官缺陷综合征伴发，如脊柱肋骨发育不全、Alagille综合征、Klippel-Feil综合征、VACTERL综合征等，发生率约占所有先天性脊柱侧凸的30％～60％。

胸廓畸形、躯体疼痛等；

肢端肥大症（acromegaly）是腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。

面容粗陋、头痛、乏力、汗多等；

Hall按病变累及的范围，把本病分成三大类别。第一类只累及四肢关节，约占50%；第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形；第三类是关节挛缩伴神经系统异常。

肌肉、关节囊及韧带纤维化等；

肢端发育不全症(ACRDYS)是一种常染色体显性遗传疾病，分为肢端发育不全症1型(ACRDYS1)和肢端发育不全症2型(ACRDYS2)；主要表现为肢端肥大、短肢畸形、外周骨发育不全，还影响到面部骨骼发育障碍，伴或不伴内分泌激素抵抗。

脸宽大、眼距宽、手指和脚趾粗短、行为障碍、皮肤色斑等；

先天性肌强直（congenital myotonia）是一种幼儿至儿童期起病的遗传性骨骼肌离子通道病。临床表现为横纹肌主动收缩后不能及时放松，在一段时间内持续收缩。

肌肉强直、肌肉发达等；