【药研快报】美国食品和药物管理局快速批准罕见的神经系统疾病的新型疗法

CALD是一种罕见的渐进性神经退行性疾病，由ABCD1基因突变引起，主要影响年轻男孩，并导致不可逆的神经功能衰退，造成患者以下功能的丧失：交流障碍、皮质失明（大脑枕叶皮质受损致盲）、不能自主进食、依靠管饲、完全失禁、依赖轮椅来活动直至完全丧失自主运动。到目前为止，CALD的治疗方法只限于异体造血干细胞移植，而这会导致严重的并发症，如发生与治疗相关的死亡、移植失败、移植物抗宿主病等。

Elivaldogene autotemcel疗法是通过用慢病毒载体体外转导的方法，将有功能的ABCD1基因片段插入到患者的造血干细胞中。正如CALD联盟的联合创始人Elisa Seeger所说：“扩大人群的新生儿筛查可以在生命早期识别CALD，为CALD儿童提供最佳的生存机会。然而，由于治疗方案有限，早期诊断的结果并不能带来希望，而有了这项疗法，患者家庭可以对未来重新燃起希望。”

据欧洲血液和骨髓移植学会年会2021年报告，一项2/3期研究结果显示，在接受单一基因疗法治疗2年后，30名早期活动性CALD男孩中的27名（90%）的神经功能没有恶化。而这一疗法会带来的最常见的非实验室不良反应包括粘膜炎、恶心、呕吐、发热性中性粒细胞减少症、脱发、食欲下降、腹痛、便秘、热射病、腹泻、头痛和皮疹。最常见的3-4级实验室异常反应则包括白细胞减少症、淋巴细胞减少症、血小板减少症、中性粒细胞减少症、贫血和低血钾。

Elivaldogene autotemcel具有突破性治疗和孤儿药的地位，并获得优先审查权。作为加速批准的条件，该公司将向FDA提供确认性的长期使用的临床数据。该公司预计elivaldogene autotemcel将于今年年底通过限制治疗中心（波士顿儿童医院和费城儿童医院）的方式在美国上市，波士顿儿童医院血液/肿瘤科主任David A. Williams博士在新闻稿中说：“在作为研究地点支持Skysona的临床开发近十年后，波士顿儿童医院非常高兴，现在可以为急需新疗法的儿童提供治疗。”

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参考文献：

1.https://www.medscape.com/viewarticle/981025?src=