基因治疗的大新闻，看看福尔摩斯怎么说
午安，夏洛克。哈德森太太说敲不开门，把委托人的信件放门口了。
愿意效劳。哦，是一位脊髓性肌萎缩患者的求助信，确切的说来信是这位患者的母亲 冯·诺依曼太太。她可爱的小女儿1岁时诊断为2型SMA，如今运动功能滞后，无法独立行走。我前日在伦敦参加SMA关爱组织的公益活动时，做了康复护理要点的临床指导。还特别提到了你对基因治疗这个前沿领域的研究。估计这位女士在现场，今天找到你看来是对基因治疗有兴趣。哈，看来你这位咨询侦探（Consulting Detective）今天的任务是要科普一下了。
GC101这名字感觉很眼熟啊，感觉不止一次见过。
锦篮基因（GenenCradle）缩写GC，所以一看GC101就自动联想了。你这么一说我就更清楚了。不过我记得上个月刚报道过锦篮GC101获得了临床默示许可，这次是适应症不同吗？
乐意效劳。但亲爱的夏洛克，如果你有时间，可否给我解释下这个基因治疗具体是怎么回事？为何如此炙手可热？
亲爱的华生，这说来话长了，我可以讲个三天三夜。不过我和艾琳·艾德勒小姐约定的时间马上到了，只能简单说一下。你知道中心法则吗？
就是生物体内，遗传信息沿着“DNA-RNA-蛋白质的方向逐级传递吧。
是的。蛋白质是遗传信息的表现形式，所以疾病发生时多表现为蛋白质层面异常，但根源往往在基因异常。传统药物作用的一般也是蛋白质层面，可以理解为“治标”。而基因治疗是从指导蛋白质合成的根源DNA入手，通过调控DNA来改变遗传信息传递，实现从根源上治疗疾病。可以理解为从根治愈。
就是基因病、基因治的精准治疗吧。那如何把正常基因给送进体内呢？
好问题，这就涉及到载体递送系统。以锦篮基因GC101为例，他们采用的是腺相关病毒AAV载体，把SMA正常基因包装进AAV衣壳内，通过鞘内给药的方式将治疗基因送入体内。包裹治疗基因的AAV感染靶细胞，释放治疗基因。
真是巧妙的设计，AAV腺相关病毒我有所了解，这种非致病性的、免疫原性低、非整合型的病毒安全性还是很高的。
是的，治疗基因在非分裂细胞中可以持续存在。你可以理解为把一个制药工厂放进了体内，通过机体自身的蛋白合成系统，来稳定、长期表达治疗因子。理论上可以达到一次给药治愈的效果。
太好了！基因治疗可以帮助我很多的患者，而且我想也不会仅仅局限于罕见病。那么......
亲爱的华生，我非常愿意与你继续探讨。不过哈德森太太示意我艾琳艾德勒小姐已经到了，不能让女士久等不是吗？如果你对基因治疗感兴趣，可以关注一下锦篮基因。根据我的侦探线报，他们明天又有大新闻要发布啦。
未完待续
北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所