【每日百科】关于Chédiak-Higashi 综合征，你了解多少？

Chédiak-Higashi 综合征 (CHS) 是一种罕见的严重遗传性疾病，特征为部分眼皮肤白化病 (OCA)、严重免疫缺陷、轻度凝血功能障碍、神经功能障碍和淋巴组织增生。分为经典的早发形式和症状较轻的迟发形式（非典型 CHS）。

CHS 患者大多有部分 OCA，涉及头发、皮肤和眼睛。虹膜色素沉着减少可能与眼球震颤有关，并且视力可能受损。婴儿期开始出现反复的细菌感染（但也有病毒或真菌来源感染），并且可能很严重，主要影响皮肤和上呼吸道。牙周炎常见。出血倾向增加的症状通常较轻微，主要症状包括鼻出血、牙龈出血和容易瘀伤。认知缺陷通常在儿童时期开始出现。随着疾病的进展，大多数患者在成年早期出现神经系统异常，包括共济失调、震颤、深腱反射缺失和周围神经病变。一些患者具有运动迟缓和僵硬等帕金森病特征。